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Lipedema, scoperta medici italiani: isolato primo gene “mutato”

Lipedema, scoperta medici italiani: isolato primo gene “mutato”

Giordano (presidente LIO): «L’Italia non possiede linee guida nazionali per il suo trattamento»

di Silvia De Mari

ROMA - Si chiama AKR1C1, è un gene “mutato” ed è stato isolato – per la prima volta - in una famiglia affetta da lipedema primario non sindromico. Un risultato che può essere definito storico, raggiunto grazie al lavoro di un gruppo di medici italiani e di una esperta staunitense, destinato a rivoluzionare la vita di migliaia di donne affette dalla patologia, cronica e invalidante. La scoperta, rilanciata anche dall’International journal of molecular sciences, apre una nuova prospettiva, fornendo un dato incontrovertibile dell’esistenza del lipedema e della sua prima causa. 

LA MALATTIA - Il lipedema è una patologia genetica, riconosciuta dall’Oms nel 2018, che colpisce il tessuto adiposo sottocutaneo, ma anche il tessuto connettivo, la fascia muscolare e il sistema linfatico e vascolare, spesso confusa con l’obesità indotta dallo stile di vita, con il linfedema e con la cellulite. Si tratta di una patologia cronica, sottostimata, multifattoriale e fortemente disabilitante fisicamente e psicologicamente. Il grasso nel lipedema può essere estremamente doloroso e difficile da perdere attraverso la dieta e l’esercizio fisico. Il grasso fibrotico non si riduce in maniera significativa nemmeno dopo la chirurgia bariatrica.

LA SCOPERTA - «È un momento ‘magico’, atteso da anni dalla comunità scientifica internazionale e, soprattutto, dalle tante pazienti che da oggi affronteranno il loro percorso diagnostico-terapeutico con più fiducia in sé stesse e nel loro futuro”, afferma il prof. Sandro Michelini – membro del Comitato scientifico della LIO (Lipedema Italia Onlus), presidente dell’Associazione scientifica ITALF (Italian Lymphedema Framework) ed ex presidente di quella europea e della Società Internazionale di Linfologia -, tra gli autori della scoperta del gene del lipedema, insieme, tra gli altri, al genetista Matteo Bertelli, coordinatore scientifico del gruppo di lavoro dell’AssoMagi, ai colleghi Pietro Chiurazzi, Daniele Dell’Orco, Valerio Marini, e a Karen Herbst, che “da anni si interessa con passione e impegno al problema molto diffuso anche nel suo Paese, gli Stati Uniti».

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