mercoledì 11 ottobre 2017 - 09:32

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Malattie genetiche ereditarie, l'analisi preimpianto diventa "su misura"

Procrea presenta il protocollo per non trasmettere le patologie ai figli

di Ludovica Vavalà

LUGANO - Il centro di Medicina della riproduzione di Lugano è in grado di tarare l’analisi su una singola mutazione genetica responsabile di una delle 8.000 malattie monogeniche conosciute. Una diagnosi specifica per ciascuna delle circa 8.000 malattie monogeniche ereditarie conosciute. Non è fantascienza, ma quanto ha sviluppato il centro di Medicina della riproduzione ProCrea di Lugano. Attraverso il proprio laboratorio di genetica molecolare ProcreaLab, ha accreditato una metodica per l’analisi di studio familiare in grado di intervenire anche nei casi estremamente rari, per evitare che i genitori possano trasmettere la malattia di cui sono portatori sani ai loro figli.

IL COMMENTO - «Parliamo non solamente di patologie come fibrosi cistica, sindrome dell’X fragile o talassemia, che sono tra le malattie monogeniche più diffuse, ma anche - e soprattutto - di malattie che hanno un’incidenza ancora più rara come possono essere Sindrome di Gaucher, atrofia del nervo ottico, malattia di Kennedy e Duchenne, neurofibromatosi, paraganglioma e difetto di Cobalamina C, solo per citarne alcune. Sono tutte malattie monogeniche ereditarie, fortemente invalidanti che in alcuni casi possono portare anche al decesso», spiega la dottoressa Giuditta Filippini, direttore del laboratorio ProcreaLab.

DUE MILIONI DI PERSONE - Anche se definite come rare, le malattie monogeniche interessano in Italia quasi due milioni di persone, il 70 per cento sono bambini in età pediatrica (fonte rete Orphanet), con circa 19mila nuovi casi ogni anno. Le circa 8.000 malattie monogeniche indicate dal catalogo OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man -, sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% della mortalità infantile.