Mondo Scienza

Regione Lazio, presentata la proposta di legge sul NIPT

Massimo Messale

ROMA – Lo scorso 24 marzo i consiglieri regionali Marco Colarossi e Giorgio Simeoni hanno presentato la proposta di legge concernente “Disciplina della fase di avvio, in forma di sperimentazione, dell’erogazione del test prenatale non invasivo su DNA fetale libero nel sangue materno”.

È stato così avviato l’iter legis per la disciplina del NIPT (Non Invasive Prenatal Test) nella Regione Lazio.

Si tratta di un test di screening genetico che, mediante l’analisi del DNA fetale libero nel sangue materno, già a partire dalla nona/decima settimana di gravidanza consente di: rilevare il rischio di patologie cromosomiche del feto e, più esattamente, delle trisomie 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down); conoscere, consequenzialmente, i fattori di rischio associati a una gravidanza; individuare il sesso fetale.

Il test, per la cui effettuazione necessita un semplice prelievo del sangue materno periferico, presenta una serie di vantaggi:

  • a differenza di altri test diagnostici, come l’amniocentesi – che peraltro può essere eseguita solo dopo il completamento della quindicesima settimana di gestazione e richiede anche tempi di refertazione piuttosto lunghi – non è invasivo e quindi non comporta rischi per la gestante e il feto;
  • azzera il rischio di aborto associato ai test diagnostici invasivi, consentendo alle donne in gravidanza di esplorare serenamente la presenza di eventuali patologie cromosomiche del feto e di prendere decisioni consapevoli, seppur mai facili, in merito ai potenziali rischi legati alla gravidanza e alla futura nascita;
  • assicura un’elevata sensibilità e specificità;
  • rileva il rischio delle ricordate patologie genetiche che rappresentano, nell’insieme, oltre il 70% di quelle oggi note;
  • è il test ideale per le gravidanze a basso rischio ovverosia per donne al di sotto dei 35 anni.

Nello specifico, considerato che il NIPT è una prestazione di assistenza specialistica ambulatoriale inclusa all’interno dei livelli essenziali di assistenza (LEA) di cui al decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 12 gennaio 2017 e che da quest’anno è erogabile, secondo una specifica tariffa, a carico del Servizio Sanitario Nazionale, la proposta di legge disciplina la fase di avvio, in forma di sperimentazione, della sua erogazione.

Più esattamente, in un’ottica di tutela della maternità, al fine di garantire la rigorosa osservanza delle regole della buona pratica clinica e la tempestività e appropriatezza della prestazione specialistica ambulatoriale in parola la proposta di legge prevede che nella fase iniziale l’esecuzione del test, intendendosi con essa tutte le operazioni a partire dall’analisi del campione ematico, è assicurata esclusivamente da tre strutture sanitarie specializzate del settore, di cui due pubbliche e una privata, in possesso di specifici e necessari requisiti di qualità puntualmente stabiliti; strutture che verranno individuate mediante una procedura a evidenza pubblica, previa definizione, con apposita deliberazione della Giunta regionale, degli inerenti criteri e modalità.

Con tale deliberazione sono inoltre disciplinati gli ulteriori elementi utili ad assicurare una efficace e diffusa erogazione del NIPT sul territorio regionale e la durata della fase di sperimentazione.

In merito alla spesa da sostenere, si stabilisce che dall’attuazione della legge non derivano nuovi o maggiori oneri a carico del bilancio regionale, in quanto nella fase di sperimentazione non sono previste remunerazioni aggiuntive, da parte della Regione, rispetto alla tariffa massima omnicomprensiva di riferimento a carico del Servizio Sanitario Nazionale per l’erogazione del NIPT.

Su un tema così delicato, che riguarda la genomica ossia la disciplina che si occupa dell’informazione genetica contenuta nel DNA presente nelle cellule dell’essere umano e quindi il campo della ricerca e delle analisi genomiche, non poteva mancare una valutazione dell’illustrata iniziativa legislativa da parte di un autorevolissimo luminare in materia, il Prof. Giuseppe Novelli, già rettore dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” e oggi, tra l’altro, Responsabile dell’Unità di Ricerca sulla Genetica Umana nella stessa Università.

“Il NIPT – dichiara il Prof. Novelli – consiste nell’analisi del DNA fetale (cffDNA) presente nel plasma materno, isolato a partire da un prelievo di sangue periferico della madre, senza alcun rischio per il feto. Questa tecnica è impiegata con successo in tutto il mondo grazie alla sua maggiore sensibilità e al minor tasso di falsi positivi rispetto al test combinato di screening del primo trimestre. Il NIPT, grazie alla sua tecnologia avanzata, rappresenta attualmente il test di screening con la maggiore sensibilità, oltre il 99%, per le patologie cromosomiche più comuni, come le Trisomie 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down). Le anomalie cromosomiche colpiscono una gravidanza su 150 e rappresentano la causa di circa il 50% delle perdite precoci di gravidanza. Queste patologie possono provocare gravi complicazioni ostetriche, come nati morti, aborti spontanei, anomalie fetali e tipici dismorfismi facciali. Le organizzazioni sanitarie raccomandano fortemente che lo screening prenatale per anomalie fetali venga eseguito durante il primo trimestre di gravidanza per mitigare le complicanze della gravidanza. Un test NIPT erogato in modo adeguato, con consulenza appropriata, rappresenta il modello migliore per quanto attiene al rapporto costo/beneficio, almeno nella prospettiva del sistema sanitario di ridurre sensibilmente il ricorso a procedure di diagnosi prenatale invasive.”.

“Alla luce di ciò, ritengo – conclude il Prof. Novelli – che la proposta di legge presentata meriti un particolare apprezzamento. L’analisi del DNA fetale circolante è un metodo sensibile per rilevare anomalie cromosomiche. Lo studio ha un significato pratico, in quanto il NIPT per anomalie cromosomiche frequenti supera notevolmente l’efficacia dei metodi di screening tradizionali e consente di identificare malattie cromosomiche a partire dalla nona settimana di gravidanza. Il NIPT ha rivoluzionato i test genetici prenatali e potrebbe diventare in futuro lo standard di cura, in quanto i continui progressi nell’analisi delle sequenze del DNA continueranno a trasformare altri settori della medicina moderna.”.